Hoy es el Día Mundial de las Enfermedades Raras y Life! Cuenca ha entrevistado a Juan José Prieto, representante de FEDER para visibilizar la lucha de cada día frente a la discriminación y la falta de investigación entre otros
En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, Life! Cuenca entrevista a Juan José Prieto Molero, representante territorial de Castilla-La Mancha de la Federación Española de Enfermedades Raras. Este día se celebra desde 2008 el último día de febrero, ya sea el 28 o el 29, debido a que es en sí una ‘rareza’.
Para que una enfermedad se considere rara, tiene que afectar a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Hasta que la diagnostican, pasan de media cuatro años y en el 20% de los casos pueden ser 10 años o más hasta un diagnóstico adecuado. Por si fuera poco, de las más de 6.000 enfermedades raras identificadas, solo el 5% tienen tratamiento.
Por todo ello, las personas diagnosticadas y sus familias son auténticos guerreros, ya no solo por luchar contra la enfermedad, sino contra la falta de investigación, discriminación social, etc. Ante la pregunta de si hay suficiente visibilidad, Juan José Prieto es muy claro: “Por supuesto que no, siempre digo lo mismo, desgraciadamente solo existimos el Día Mundial, pero la vida con una enfermedad rara dura toda la vida, los 365 días del año. Entonces necesitamos, no solo visibilidad, sino apoyo de la ciudadanía, de las instituciones y de la administración”.
Para reivindicar su compromiso, FEDER han preparado una agenda muy completa para este día, incluyendo una carrera virtual organizada por la Asociación Sense Barreres, la X Jornada ‘Investigar es avanzar’, el II Congreso Internacional de Enfermedades Raras, entre otras.
En total son más de tres millones de personas en España con enfermedades raras y, según Juan José Prieto, 140.000 de ellas en Castilla-La Mancha. Un colectivo que se ha vuelto más vulnerable debido a la pandemia: “El problema que hemos tenido con el Covid-19 es que hay muchas enfermedades raras que necesitan airearse, salir a la calle, por supuesto el tema médico es esencial y hay citas médicas que se han tenido que eliminar”.
El virus ha retrasado o eliminado la interacción social, citas y tratamientos que son vitales, cosas que las plataformas virtuales no pueden suplir. En esta cuestión, Juan José Prieto remarca que, aunque “lo virtual está bien” y haya llegado para quedarse, se echa de menos las relaciones sociales.
Además, el representante de FEDER explica el tema ‘respiro-familiar’: “Son voluntarios, profesionales que se encargan de los niños un fin de semana para que los padres puedan respirar”. Enfatiza en las situaciones tan difíciles que pueden atravesar las familias con hijos con este tipo de patologías, sobre todo cuando no tienen un diagnóstico o tratamiento.
En efecto, el reto que ha supuesto el Covid-19, se suma a los obstáculos que ya tenían desde mucho tiempo, como la falta de investigación. Por ejemplo, Juan José Prieto destaca la injusticia de los ‘medicamentos huérfanos’. “Los que las industrias farmacéuticas no quieren fabricar ni comercializar porque no les sale rentable”, aun siendo de vital importancia para mejorar la calidad de vida de muchas personas.
También agradece el apoyo de los socios y las subvenciones públicas y privadas, sin las que “nada de esto se podría hacer”, afirma. A su vez, expresa lo fundamental que es la labor de investigación que realizan en centros como el CSIC o el CSUR en Toledo. “Es de vital importancia que los médicos se vuelquen con nuestra causa y apoyen todas las enfermedades raras en general”, reivindica Juan José.
De la misma forma que no solo hay que visibilizar, sino también normalizar, Juan José Prieto expresa: “Si hay alguna persona de aquella España vaciada que lee esto y le sirve para decir ‘yo voy a salir a la calle como una más y voy a luchar contra eso’ habrá merecido la pena”.
Un antes y un después
“Nuestra familia hasta ese momento era una familia como muchas otras. Yo era propietaria de una escuela infantil donde nuestros hijos acudían a diario, y Sergio, mi marido, trabajaba como electricista. Teníamos una vida fácil, y quizá hasta ese momento no la habíamos valorado lo suficiente. Fue en la ecografía de las doce semanas cuando todo cambió. La alegría e ilusión se transformaron en incertidumbre y miedo. Algo pasaba y una de las dos gemelas no venía bien. Natalia iba a nacer con una cardiopatía compleja grave: atresia pulmonar”.
Es el testimonio de la madre de Natalia, quien explica cómo es la vida de su hija: “Desde el minuto uno de vida, Natalia pasó a estar rodeada de médicos, enfermeras, cables, pruebas y pinchazos. Todo eso sería su constante, y a lo que tendríamos que acostumbrarnos”.
Una historia que refleja la incertidumbre, la angustia de la espera, la alerta constante. Según la madre de Natalia, el hospital se convirtió en su segunda casa y ella en enfermera para cuidar lo que más quería.
Continúa contando: “Natalia fue diagnosticada con fallo intestinal permanente. Esas palabras pesaban toneladas. Nunca habíamos oído hablar de esa rara enfermedad y nos parecía impensable que alguien no pudiera comer ni beber de manera natural, pero así es, los niños con fallo intestinal no lo hacen. Y ahora Natalia era uno de esos niños, y se alimentaría a través de una máquina a la que tendríamos que conectarla casi 24 horas al día”
Después de más de 40 operaciones, “casi 7 años de ingresos hospitalarios y toda una vida de lucha que te enseña a priorizar lo importante de la vida y a no pensar en el mañana, porque nunca se sabe lo que va a ocurrir hoy”. Al final, la madre de Natalia concluye: “Aunque siempre que ves una sonrisa en tus hijos, compensa todo”.
Como este, FEDER publica más testimonios para visibilizar la importancia de la lucha contra las enfermedades raras y contra las injusticias u obstáculos que las rodean, no solo el Día Mundial, sino todos los días del año.
